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“Durante mi primer ingreso en el
hospital se me diagnosticó dolor abdominal agudo
coincidiendo con la menstruación, lo que dio lugar a que se
sospechase de una apendicitis. Después me hicieron estudios
digestivos, se descartaron cólicos nefríticos y comencé a
tener fiebre, taquicardias, vómitos y comienzo de
alucinaciones. Y tras largas esperas médicas, psicoanalistas
y demás, por fin se llega al diagnóstico". Este es uno de
tantos relatos de enfermos a los que no se les encontraba el
núcleo de su dolencia. Otra enfermedad rara se unía al carro
de las ya existentes. En este caso, la porfiria.
Una enfermedad sin cobertura
informativa, sin experiencias médicas. Ahora ya se sabe que
es una dolencia hereditaria que suele aparecer en mayor
medida en las mujeres jóvenes y cuyo diagnóstico es muy
complicado al confundirse, sus síntomas, con otros
trastornos. Se estima que 1 de cada 75.000 personas sufren
ataques agudos de porfiria, 8 de cada 10 de estos enfermos
son mujeres y que Madrid, Barcelona, Murcia y Andalucía son
las zonas de mayor concentración de enfermos de porfiria y
con todo ello, sigue siendo una de las enfermedades
denominadas raras.
Síntomas de un ataque agudo de porfiria
En la mayoría de los casos la enfermedad es asintomática ya
que son necesarios algunos factores que desencadenen la
aparición de una crisis. Hablamos del uso de ciertos
fármacos como el caso de sedantes, barbitúricos,
analgésicos, inhalatorios o esteroides. Aunque también son
favorecedores de su aparición el alcohol, el estrés, el
tabaco, las infecciones el ayuno o los cambios hormonales
durante el embarazo o la menstruación.
Los ataques no suelen durar más de una o dos semanas con una
frecuencia variable en la intensidad de los dolores. Se
traducen en manifestaciones neurológicas, manifestaciones
psiquiátricas y dolores abdominales. Las convulsiones no son
muy frecuentes pero cuando se presentan, dificultan el
diagnóstico del paciente. También puede producirse un
aumento del pulso así como de la presión arterial, aunque
rara vez alcanza niveles de riesgo. Y por último, solo en
algunos casos, puede llegar a producirse una parálisis, con
una posterior recuperación gradual y lenta.
Problemas de la enfermedad
El mayor condicionamiento de la porfiria es, sin duda
alguna, la dificultad de su diagnóstico, ya que sus síntomas
se confunden con otro tipo de trastornos. El profesor
Enriquez de Salamanca, Jefe del Servicio del Centro de
Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre de
Madrid y Responsable de la Unidad de Porfirias establece las
3 grandes dificultades, por excelencia, de esta enfermedad:
Primera. Hay un desconocimiento total por parte de los
profesionales médicos ya que es una dolencia que no es nada
frecuente.
Segunda. Su reconocimiento clínico es muy complejo. De ahí
que se la denomine, entre los profesionales médicos como la
"pequeña simuladora" ya que la crisis simula otras
patologías.
Tercera. Falta de uso de los métodos de análisis, a pesar de
ser baratos, rápidos y sencillos.
Muchas más personas de las que creemos, padecen esta
enfermedad tan poco común. Por ello es muy importante
divulgar las enfermedades raras, tanto en el campo de la
medicina como en la sociedad. Sólo así, dejarán de ser
calificadas de este modo y se tendrán más en cuenta,
siempre, en beneficio del enfermo.
La porfiria e Isabel Allende
Paula, la hija de Isabel Allende también sufrió porfiria. Lo
sabemos gracias a la novela que tanto éxito cosechó hace ya
unos años y que lleva por título el propio nombre de su
hija. Es uno de tantos casos que también se han dado a lo
largo de la historia en personajes de conocido nombre.
"La joven había ingresado una noche de diciembre en medio de
una crisis de delirio, convulsiones y vómitos. Recibió los
primeros cuidados médicos y, en principio, pareció que
respondía favorablemente al tratamiento. Pero los
profesionales que la atendieron le suministraron sedantes
inadecuados, presuntamente porque desconocían que padecía
porfiria, y Paula cayó entonces en un profundo estado de
coma. Nunca salió de él y vivió postrada en estado
vegetativo casi un año más hasta fallecer en casa de su
madre, en California".
La porfiria es una enfermedad metabólica con ocho variedades
hereditarias, que se transmite de padres a hijos. En el caso
de la familia Frias, la primera portadora detectada fue Ida
-la abuela paterna- quien se la transmitió a Miguel -padre
de Paula- y a sus primos Eileen y Malcolm. Los tres hombres
fueron tratados con éxito en Buenos Aires por la doctora
Batlle.
Fuente:
Websalud.com |
